Coraz częściej przyszli rodzice decydują się na wykonanie badań prenatalnych. Ten rodzaj diagnostyki medycznej dostarcza wiedzy na temat stanu zdrowia dziecka. Pozwala ona nie tylko uspokoić rodziców bądź przygotować się na chorobę dziecka, ale umożliwia również wykonanie interwencji medycznej na etapie życia płodowego potomka lub od razu po jego narodzinach.
Spis treści:
- Czym są badania prenatalne?
- Kiedy warto wykonać badania prenatalne? Szczególne wskazania
- Rodzaje badań prenatalnych– na czym polegają?
- Badania prenatalne – w którym tygodniu ciąży się je wykonuje?
- Diagnostyka prenatalna a ryzyko powikłań
- Czy NFZ dopuszcza refunduję badań prenatalnych?
- Jak przygotować się na inwazyjne badanie a jak na nieinwazyjne badanie prenatalne?
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży, ale tak naprawdę dotyczą one płodu. Mają one na celu wykryć lub wykluczyć jego wady rozwojowe. Ich bardziej zaawansowana forma pozwala na wykrycie również wszelkich nieprawidłowości genetycznych. Dzięki temu na wczesnym etapie ciąży znany jest stan zdrowia dziecka. Taka wiedza daje wiele możliwości zarówno dla lekarzy jak i przyszłych rodziców.
Jeśli wynik badania prenatalnego wykaże nieprawidłowości można uzgodnić najkorzystniejszy i najbezpieczniejszy czas oraz formę porodu. Co więcej pozwoli to odpowiednio wcześnie przygotować się rodzicom i lekarzom na postępowanie z dzieckiem po porodzie. W niektórych przypadkach możliwa jest również interwencja płodowa. W taki sposób leczone mogą być m.in. niektóre wady serca, wodogłowie, przepuklina przeponowa, niedrożność dolnych dróg moczowych, przepuklina oponowo-rdzeniowa i wrodzona gruczolako-torbielowatość płuc. Mimo prężnie rozwijającej się medycyny interwencyjnej płodu wielu specjalistów podkreśla, że najlepszym czasem leczenia wad rozwojowych rozpoznanych u dziecka pozostaje okres po jego urodzeniu.
Badania prenatalne wykonuje się w określonym tygodniu ciąży. Podstawowe badanie tego typu, wykorzystujące metodą obrazowania ultrasongraficznego, wykonywane jest 3 razy w trakcie trwania ciąży. Oczywiście jeśli istnieje potrzeba robione jest ono częściej. Badania dodatkowe obejmują oznaczenia wykonywane z krwi matki, jej osocza, płynu owodniowego kosmówki lub krwi pępowinowej.
W kontekście badań prenatalnych pojawia się również problem etyczny. Nie chodzi tylko o samo ich wykonywanie, ale o wiedzę na temat uzyskanych wyników. Niekiedy informacja o nieprawidłowościach w rozwoju płodu może skłaniać do usunięcia ciąży. Z drugiej zaś strony zapewnienia ze strony lekarza o zupełnie zdrowym dziecku może generować problemy gdy po narodzinach wykryta zostanie u niego wada genetyczna lub rozwojowa, która zastała przez specjalistę przeoczona. Ponadto należy pamiętać, że w przypadku inwazyjnych badań prenatalnych istnieje niewielkie ryzyko poronienia (kilka procent). Zagrożenie to zmniejsza się jednak wraz z postępem technologii i medycyny.
Kiedy warto wykonać badania prenatalne? Szczególne wskazania
Należy zwrócić uwagę, że badania prenatalne wykonywane są w celach diagnostycznych lub profilaktycznych. Dlatego też dla kobiet w ciąży zawsze dedykowane jest pierwsze USG genetyczne między 11 a 14 tygodniem ciąży, które ma na celu wyłapanie obrazowych wad rozwojowych płodu. Stanowi ono bardzo ważne badanie przesiewowe. Niektóre nieprawidłowości w budowie anatomicznej płodu zwiększają ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, wad cewy nerwowej i rozszczepienia podniebienia. Jeśli na tym etapie diagnostyki prenatalnej widoczne są nieprawidłowości stanowi to wskazanie do dalszej diagnostyki. Wykonywane są zarówno inne nieinwazyjne testy, a niekiedy lekarz kieruje pacjentkę na bardziej inwazyjne badanie prenatalne.
Kiedy jeszcze zaleca się wykonanie bardziej szczegółowych badań prenatalnych?
- w przypadku ciężarnych, które ukończyły 35. rok życia; obserwuje się wtedy zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych, hemolitycznych i metabolicznych;
- ojciec dziecka ma powyżej 55 lat;
- w rodzinie występują choroby genetyczne;
- ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro, a poprzedza ją długotrwałe leczenie niepłodności;
- w przypadku wieloródek, jeśli u ich wcześniej urodzonych dzieci zdiagnozowano wady genetyczne i rozwojowe.
Rodzaje badań prenatalnych– na czym polegają?
Aby można było wykonać badanie prenatalne potrzebny jest odpowiedni materiał. Wyjątek stanowi obrazowe badanie ultrasonograficzne. W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych pobiera się krew matce, natomiast badanie inwazyjne wymaga przekłucia jamy brzusznej ciężarnej i pobrania materiału, m.in. płynu owodniowego lub krwi z żyły pępowinowej. W ich przypadku pojawia się również obawa o bezpieczeństwo. Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne? Nakłuwanie jamy brzusznej odbywa się pod kontrolą USG. Dodatkowo doświadczenie lekarza ginekologa pozwala tak manewrować igłą i pobierać materiał do badań, aby bezpieczeństwo płodu zostało w pełni zachowane.
Diagnostyka prenatalna jest na tyle prężnie rozwijającą się gałęzią medycyny, że pojawia się coraz więcej specjalistów w tej dziedzinie, a co za tym idzie rozwija się odpowiednia technologia w tym zakresie. To wszystko sprawia, że metody inwazyjne stają się coraz bardziej bezpieczne i powszechniejsze, a nieinwazyjne testy dokładniejsze.
Badania prenatalne inwazyjne
Badania inwazyjne jak już wspomniano wiążą się z zastosowaniem nakłucia. Cienka igła przechodzi przez powłoki brzuszne lub pochwę i nakierowana jest w miejsce umożliwiające pobranie materiały do badań. Cały proces prowadzony jest pod ścisłą kontrolą USG, aby obserwować ułożenie płodu i zminimalizować wszelkie możliwe powikłania. Należy jednak zdawać sobie sprawę z tego, że tego typu diagnostyka prenatalna wiąże się z ingerencją w organizm ciężarnej i niesie za sobą jednak ryzyko powikłań. Dlatego też inwazyjne badania prenatalne wykonywane są tylko na wyraźne wskazanie lekarza i po przeprowadzeniu wcześniejszych testów nieinwazyjnych. Jeśli kwestia dotyczy kobiet w ciąży nie należy ponosić niepotrzebnego ryzyka, choć byłoby ono niewielkie. Nie mniej jednak badania inwazyjne dostarczają najbardziej dokładnych i wiarygodnych wyników, co stanowi ich dużą przewagę nad uznanymi za bezpieczniejsze - testami nieinwazyjnymi.
Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczana jest:
Badanie polega na pobraniu fragmentu kosmówki (błony płodowej współtworzącej łożysko) przez powłoki brzuszne lub przezpochwowo. Wykonywane jest w znieczuleniu miejscowym. Uzyskany wynik analizy wraz z zestawieniem innych badań oraz zebranym wywiadem rodzinnym pozwala wykluczyć lub potwierdzić takie schorzenia jak: zespół Downa, Tay-Sachsa, Turnera, Edwardsa, Patau, Duchenne’a, jak również pląsawicę Huntingtona, mukowiscydozę, hemofilię, alkaptonurię i anemię sierpowatą. Istnieje jednak kilka przeciwwskazań do wykonania badania: wiek płodu wynoszący poniżej 8 tygodni, obecność przeciwciał anty-Rh we krwi matki i pozytywny wynik ciężarnej na HIV (pobranie materiału wiąże się z ryzykiem zakażenia dziecka).
- Amniocenteza (amniopunkcja)
Po miejscowym znieczuleniu i odkażeniu powłok brzusznych wprowadzona zostaje do macicy cienka igła. Po nakłuciu pęcherza płodowego pobierane jest ok. 20 ml płynu owodniowego, który otacza dziecko. Znajdują się w nim komórki płodu, które poddaje się hodowli a dopiero później analizie. Cały proces jest bardzo długotrwały. Wyniki badania prenatalnego tego typu uzyskuje się po 30 dniach. Amniopunkcja daje możliwość wykrycia niemal 200 chorób. Nie robi się jednak wszystkich oznaczeń na raz, a jedynie potwierdza wyniki uzyskane w testach przesiewowych lub wystąpienie choroby dziedzicznej. Metodę tę wykorzystuje się również w celu określenia dojrzałości płuc, ustalenia ojcostwa w trakcie trwania ciąży, zdiagnozowania zakażenia płodu i usunięcia u ciężarnej nadmiaru płynu owodniowego w przypadku stwierdzonego wielowodzia. Ewentualne powikłania pojawiające się na skutek badania to m.in. zakażenie macicy, wyciek płynu owodniowego, poronienie oraz zakażenie wirusami HIV i WZW typ B,C gdy oznaczone są one u matki.
Pobieranym materiałem do analizy podczas tego badania prenatalnego jest krew pępowinowa. Lekarz przezbrzusznie nakłuwa sznur pępowinowy od strony łożyska lub jamy owodni. Metoda pozwala na potwierdzenie wad genetycznych płodu, a także diagnostykę anemii, małopłytkowości, ograniczenia wzrostu płodu, opóźnionego rozwoju, występowania obrzęków, niedotlenienia i infekcji wewnątrzmacicznych. Kardocenteza wykonywana jest również w celu oceny przepływu krwi płodu i określenia grupy krwi dziecka przed jego narodzinami. Przeciwwskazania do wykonania badania są podobne jak w przypadku pozostałych metod inwazyjnych.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Nieinwazyjne badania prenatalne nie niosą za sobą ryzyka powikłań w postaci uszkodzenia płodu jak ma to miejsce w przypadku testów inwazyjnych. Są one zdecydowanie bardziej powszechne, częściej wykonywane i traktowane jako badania profilaktyczne. Wyniki uzyskane po ich przeprowadzeniu nie dają lekarzowi i przyszłym rodzicom 100% pewności odnośnie stanu zdrowia dziecka. Dlatego gdy podczas ich wykonywania wykryta zostanie jakaś nieprawidłowość wymagają one potwierdzenia z wykorzystaniem metod inwazyjnych. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:
W zasadzie nie różni się ono od standardowego badania USG wykonywanego w ciąży. Nie mniej jednak podczas jego przeprowadzania lekarz ocenia grubość fałdu karkowego dziecka oraz obecność i budowę jego kości nosowej. Nieprawidłowości w budowie tych struktur sugerują, że dziecko może być obarczone wadami rozwojowymi, tj. zespołem Downa, Edwardsa, Pataua, rozszczepem podniebienia i wadami cewy nerwowej. USG genetyczne wykonuje się również w celu wykrycia wad serca. Jest to najprostsza metoda, aby poznać płeć dziecka. Przy pierwszym USG nie zawsze jest to jednak widoczne, ale badanie wykonywane po 20. tygodniu ciąży umożliwia już zwykle określenie płci malucha.
Określany również jako test podwójny łączy ze sobą USG genetyczne oraz badanie biochemiczne krwi matki. Oznaczeniu podlega białko A oraz wolny beta-HCG. Na podstawie tych dwóch parametrów określa się ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, tj. zespołu Downa, Edwardsa i Pateua. Oczywiście celem potwierdzenia choroby przeprowadza się również wywiad z ciężarną oraz któryś z inwazyjnych testów. Test PAPP-A pozwala również na szacowanie ryzyka powikłań związanych z nadciśnieniem ciążowym oraz zaburzeniami wzrostu płodu.
Dedykowany jest dla pań, które nie zdążyły wykonać testu PAPP-A i charakteryzuje się w stosunku do niego mniejszą czułością, dając też więcej fałszywie pozytywnych wyników. Z próbki krwi matki oznacza się poziom 3 substancji: alfafetoproteiny płodowej (AFP), wolnego beta-HCG oraz wolnego estriolu (uE3). Ich nieprawidłowe stężenia wskazują na ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej, bezmózgowia oraz urodzenie dziecka z aberracją chromosomalną co może skutkować wystąpieniem chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa i Pateua.
Łączy ze sobą test PAPP-A i test potrójny. Ich wykonanie w odpowiednim terminie zmniejsza prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich.
- Test SANCO lub konkurencyjne badanie prenatalne Veracity
Jako materiał analityczny wykorzystywana jest krew matki. Nowoczesna technologia daje możliwość badania wolnego płodowego DNA w niej zawartego i oznaczenia w nim ewentualnych nieprawidłowości genetycznych. Dodatkowo metody te służą do wykrycia konfliktu serologicznego. Są to nieinwazyjne badania prenatalne, które charakteryzuje się wysoką skutecznością i bardzo niskim odsetkiem fałszywie dodatnich wyników.
Badania prenatalne – w którym tygodniu ciąży się je wykonuje?
Aby każde badanie prenatalne pozwalało na uzyskanie jak najbardziej wiarygodnych wyników Towarzystwo Ginekologów i Położników określiło konkretne tygodnie ciąży kiedy dana analiza powinna zostać przeprowadzona. W przypadku badań inwazyjnych w grę wchodzi również bezpieczeństwo płodu. Dlatego też biopsję kosmówki wykonuje się od 10. tygodnia ciąży, amniopunkcję powyżej 15- tego tygodnia, a kordocentezę po upływie 20.
Jeśli chodzi natomiast o nieinwazyjne badania prenatalne one również powinny być wykonywane na określonym etapie ciąży tak jak rekomenduje Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. USG genetyczne podobnie jak test PAPP-A wskazane są między 11. a 13. tygodniem ciąży, kolejne badania USG przypadają kolejno między 18. a 24. tygodniem ciąży oraz 28. a 32. tygodniem ciąży. Testy badające pozakomórkowe DNA płodu można wykonywać od 10. tygodnia ciąży aż do 24. Natomiast rekomendowany czas na test potrójny to 15. a 17. tydzień ciąży. Badanie prenatalne wykonane zbyt wcześnie lub zbyt późno sprawia, że dana metoda analityczna staje się mniej wiarygodna, a uzyskane wyniki mogą być przekłamane.
Diagnostyka prenatalna a ryzyko powikłań
Postęp metod diagnostycznych w okresie ciąży z roku na rok jest coraz większy. Podobnie jak możliwość leczenia dziecka w okresie płodowym. To wszystko sprawia, że badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla mamy jak i dziecka. Co więcej ich przeprowadzenie umożliwia zaradzić komplikacjom zdrowotnym na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka lub stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki prenatalnej.
Wiele wątpliwości pojawia się jednak w przypadku badań inwazyjnych. Wprowadzanie nawet najcieńszej igły przez pęcherz płodowy i jego naruszenie to dla wielu mam bardzo niepokojąca kwestia. Obawiają się one poronienia. Oczywiście na przeciw niepokojom wychodzi nowoczesna technologia medyczna. Podczas badań inwazyjnych cały proces monitorowany jest za pomocą głowicy USG i jeśli tylko pojawi się coś niepokojącego lekarz będzie w stanie odpowiednio zainterweniować. Ryzyko wystąpienia powikłań podczas ich wykonywania to do 3% w przypadku biopsji kosmówkowej, 1-2% podczas wykonywania kordocentazy i 0,6% dla amniopunkcji. Kwestia dotyczy zatem niewielkiego odsetka pacjentek.
Jeśli na szali mamy możliwość poznania niemal w 100% stanu zdrowia dziecka i/lub potwierdzenia choroby chyba warto podjąć to niewielkie ryzyko. Tym bardziej, że w niektórych schorzeniach możliwe jest wdrożenie leczenia jeszcze w życiu płodowym lub od razu po narodzinach.
Czy NFZ dopuszcza refunduję badań prenatalnych?
Od 2004 roku w Polsce realizowany jest program badań prenatalnych. Z roku na rok udaje się wykonać coraz więcej badań ciężarnym. Każda z nich powinna mieć dostęp do badań przesiewowych, a złotym standardem jest połączenie USG genetyczne + test PAPP-A.
W Polsce wiele kobiet w czasie ciąży korzysta z prywatnej opieki ginekologicznej. Wtedy wszystkie badania prenatalne są wykonywane odpłatnie. Nie mniej jednak w przychodniach, które mają podpisane umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia zarówno wizyta u ginekologa jak i USG genetyczne odbywają się bezpłatnie. Dodatkowo w przypadku pacjentek z grupy podwyższonego ryzyka, które urodziły już chore dziecko, u których w rodzinie występują choroby genetyczne, wcześniejsze badania wskazały nieprawidłowości, ich wiek wynosi powyżej 35 lat i w rodzinie ojca dziecka lub u niego samego występują schorzenia genetyczne istnieje możliwość objęcia ich Programem Badań Prenatalnych. Wtedy oprócz USG również test PAPP-A, amniopunkcja i kordocenteza są u nich wykonywane bezpłatnie.
Jak przygotować się na inwazyjne badanie a jak na nieinwazyjne badanie prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają specjalnego przygotowania przez kobietę. Badanie krwi matki nie musi być wykonywane na czczo. Natomiast badanie USG jest zupełnie bezbolesne. Lekarz delikatnie przesuwa głowicę po brzuchu mamy, a ona sama na ekranie monitora może obserwować jakich pomiarów płodu dokonuje lekarz u maluszka.
Inwazyjne badania prenatalne wymagają jednak większego przygotowania. Przed ich wykonaniem kobieta powinna wykonać test na HIV, WZW, oznaczyć grupę krwi wraz z czynnikiem Rh (badanie to dotyczy również ojca dziecka). Trzeba dokładnie zapoznać się z procedurą jak będzie przebiegać dane badanie prenatalne i ewentualnie dopytać lekarza o szczegóły. Taka wiedza pozwoli zminimalizować stres.
Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są w znieczuleniu dlatego też pacjentka odpowiednio wcześnie powinna zachować wstrzemięźliwość w spożywaniu posiłków i niektórych napojów. Zostanie też przeprowadzony z nią dokładny wywiad dotyczące alergii i ewentualnych schorzeń. Ciężarna kilka dni po pobraniu materiału do analizy powinna się oszczędzać i zgłaszać wszelkie niepokojące objawy.
Każde badanie prenatalne dostarcza ważnych informacji na temat stanu zdrowia potomka. Nie należy zatem z nich rezygnować, tym bardziej jeśli pojawiają się ryzyka wystąpienia wad rozwojowych. Należy pamiętać, aby pierwsze badanie prenatalne wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Tego typu profilaktyka na wczesnym etapie ciąży pozwoli na szybką reakcję ze strony lekarza. Umożliwi także dalszą diagnostykę i ewentualne interwencje jeszcze na etapie prenatalnym. Niestety wady genetyczne nie mogą zostać cofnięte, ale rodzice i lekarze mogą się przygotować, aby po przyjściu chorego dziecka na świat móc zapewnić mu lepszą opiekę i zminimalizować skutki schorzenia. Natomiast niektóre wady serca bądź układu nerwowego mogą być leczone już u płodu dając dziecku szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne jest ich wczesne wykrycie.
Piśmiennictwo:
- Tylki-Szymańska A.; Badania prenatalne - czym są? 2004; Studia nad Rodziną; 8/1 (14):167-172.
- Bohosiewicz J.; Diagnostyka i terapia wad płodu– aktualny stan wiedzy i praktyki; Annales Academiae Medicae Silesiensis 2013; 67 (5): 283-293.
- Jopkiewicz S.; Badania prenatalne jako podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych z perspektywy bioetyki; Problemy Nauk Medycznych i Nauk o Zdrowiu Tom 3; Wrocław 2017; s: 37-44.
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej; Ginekol Pol. 2009; 80; s: 390-39.
- Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia: www.pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych.
