Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest drugą najczęściej występującą postacią trisomii zaraz po zespole Downa (trisomia 21). Jakie są charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa? Z czym wiąże się ta choroba i jak długo żyją dzieci, które są nią obciążone?
Spis treści:
- Co to jest zespół Edwardsa?
- Objawy zespołu Edwardsa
- Zespół Edwardsa - rozpoznanie choroby w okresie prenatalnym
- Leczenie zespołu Edwardsa
- Przeżywalność dzieci z zespołem Edwardsa
- Wygląd dziecka z zespołem Edwardsa
- Zespół Edwarda - czynniki ryzyka
- Zespół Edwardsa i inne choroby o podłożu genetycznym - czy można im zapobiec?
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, w której pojawia się dodatkowy chromosom 18. Stąd nazwa - trisomia 18. Po raz pierwszy opisał go brytyjski lekarz Edwards w roku 1960 w stosunku do dziecka z licznymi wadami wrodzonymi, u którego potwierdzono obecność nadprogramowego chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje dość rzadko. Pojawia się mniej więcej u 1 na 3000-6000 dzieci. Kobiety po 35. roku życia częściej rodzą dzieci z tą przypadłością. Zależność ta z każdym kolejnym rokiem jest większa. Obecność trisomii 18 wiąże się z wyższą śmiertelnością wewnątrzmaciczną i większym ryzykiem samoistnego poronienia. Niestety, nawet mimo urodzenia żywego dziecka, większość maluchów umiera w ciągu pierwszego miesiąca. Zaledwie 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa dożywa 1. rocznicy urodzin. U dziecka mogą wystąpić malformacje naczyń krwionośnych, wady serca, wady układu moczowego, wady układu oddechowego i inne nieprawidłowości.
Objawy zespołu Edwardsa
Wśród najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa można wymienić wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, wypukłą potylicę, zniekształcenie małżowin usznych i ich niskie osadzenie, niedorozwój żuchwy, nachodzenie na siebie palców dłoni, niedostateczne wykształcenie paznokci i małogłowie. U kobiety ciężarnej często pojawia się wielowodzie i nadmierne powiększenie macicy. Inne objawy, które można zaobserwować u dziecka z trisomią 18 to:
- słabo wykształcony odruch ssania, przez co często pojawiają się trudności podczas karmienia,
- zwiększone napięcie mięśniowe,
- upośledzenie umysłowe,
- przepukliny - najczęściej pępkowa i pachwinowa,
- niezstąpienie jąder,
- mała miednica,
- zwichnięcie stawów biodrowych,
- deformacje kończyn, m.in. koślawość kolan i nieprawidłowo wykształcony paluch,
- rozszczep wargi i/lub podniebienia,
- rozszczep kręgosłupa,
- nieprawidłowości budowy przepony,
- brak kości promieniowej,
- szeroko rozstawione oczy.
U 95% dzieci z zespołem Edwardsa występują wady serca. Obserwowano ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, zespół niedorozwoju lewego serca, a także zwężenie cieśni aorty. Ze względu na słabo wykształcony odruch ssania, karmienie piersią jest często bardzo utrudnione. W wielu przypadkach konieczne jest karmienia malucha sondą.
Zespół Edwardsa to poważna choroba, która w znacznym stopniu upośledza rozwój psychoruchowy dziecka. Maluch jest obciążony licznymi wadami rozwojowymi i wymaga stałej, specjalistycznej opieki. Większość dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia.
Zespół Edwardsa - rozpoznanie choroby w okresie prenatalnym
Zespół Edwardsa można wykryć dzięki przeprowadzeniu badań prenatalnych. Już podczas badania USG wykonywanego w I trymestrze ciąży ocenia się ryzyko wystąpienia trisomii. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości, lekarz może skierować kobietę na dodatkowe badania. Przeprowadza się oznaczenie stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Przy wadach chromosomalnych obserwuje się obniżone stężenie tego hormonu ciążowego. Ocenia się też poziom ciążowego białka osoczowego A (PAPP-A - pregnancy associated plasma protein A). Badanie to jest wysoce skuteczne w wykrywaniu wad, do których może dość we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego lub jeszcze przed zapłodnieniem. Lekarz na podstawie dokładnego wywiadu, a także wyników przeprowadzonych badań określa jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18. Jeśli uzna że konieczna jest dalsza diagnostyka, może zlecić wykonanie nieinwazyjnego testu NIPT. Dostępne są też bardziej inwazyjne badania prenatalne. Pobranie płynu owodniowego jest możliwe po 15. tygodniu życia płodu. Wśród inwazyjnych badań prenatalnych, które mogą być wykorzystane podczas diagnostyki zespołu Edwardsa jest także biopsja kosmówki, podczas której pobiera się fragment kosmówki.
Leczenie zespołu Edwardsa
Niestety, nie potrafimy skutecznie leczyć zespołu Edwardsa. W obliczu szeregu wad, które mogą wystąpić, leczenie należy dobrać indywidualnie do stanu pacjenta. Często konieczne jest skupienie się na problemach z sercem, zaburzeniach oddychania i leczeniu infekcji. Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której objawy mogą dotyczyć wielu narządów wewnętrznych. Potrzebne jest więc kompleksowe leczenie, prowadzone przy udziale wielu specjalistów. Czasem zachodzi potrzeba przeprowadzenia operacji. Leczenie nastawione jest na poprawę jakości życia pacjenta i zmniejszenie odczuwanych przez niego objawów. W zależności od stanu dziecka, może ono wymagać pobytu w szpitalu lub przy zapewnieniu odpowiedniej opieki, można zabrać je do domu. Maluchy wymagają intensywnej troski już od urodzenia. Ze względu na niską masę ciała, trzeba zapewnić im odpowiednie odżywienie i dostarczenie wszystkich potrzebnych im do życia mikro- i makroelementów.
System immunologiczny u dziecka z zespołem Edwardsa nie funkcjonuje prawidłowo. Wpływa to na zwiększoną częstość infekcji. Dochodzi do zapalenia ucha środkowego, infekcji układu moczowego i zakażeń układu oddechowego. Przy tak poważnej chorobie dziecka niemałe znaczenie ma odpowiednia opieka psychologiczna jego najbliższej rodziny.
Przeżywalność dzieci z zespołem Edwardsa
Przeżywalność dzieci, cierpiących na zespół Edwardsa jest niska. Niespełna 40% z nich umiera podczas porodu. Znaczący odsetek ciąż kończy się przedwczesnym porodem. Pierwszy tydzień życia, przeżywa 60-75% żywo urodzonych dzieci, a pierwszy miesiąc już zaledwie 20-40%. Tylko co 10. dziecko przeżywa pierwszy rok. Daje to szansę na dłuższe życie, jednak przez wszystkie kolejne lata dziecko powinno być objęte dalszą, specjalistyczną pomocą. Z zespołem Edwardsa głównie rodzą się dziewczynki. W przypadku płodów męskich, częściej dochodzi do samoistnego poronienia w łonie matki. Dzieci rodzą się z różną kombinacją wad i nieprawidłowości, od której w dużej mierze zależy przeżywalność.
Wygląd dziecka z zespołem Edwardsa
Zespół Edwardsa nie wiąże się z tak charakterystycznymi cechami anatomicznymi, jak np. trisomia 21 (zespół Downa). Dzieci mają niską masę ciała i dość małą główkę z uwypukloną częścią potyliczną. Typowe jest szerokie rozstawienie oczu, niskie położenie uszu i mniejszy rozmiar ust. Górne powieki mogą opadać, a szpary powiekowe są węższe. Twarz niemowląt ma bardziej trójkątny kształt. Szyja jest zazwyczaj krótsza niż u zdrowych dzieci, a klatka piersiowa lejkowata. Brodawki sutkowe są na ogół położone w większej odległości od siebie. Dość charakterystyczną cechą jest zniekształcenie palców i ich nachodzenie na siebie. U części dzieci można zauważyć deformacje stóp lub kolan. Paznokcie nie są zupełnie wykształcone, a górna szczęka może być nieco cofnięta w stosunku do żuchwy. Zespół Edwardsa może być też przyczyną rozszczepu wargi lub podniebienia.
Zespół Edwarda - czynniki ryzyka
Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, ale nie chorobą dziedziczną. Do nieprawidłowego rozdziału chromosomów, który skutkuje dodatkowym chromosomem 18 dochodzi spontanicznie. Może on pojawić się w przypadku każdej ciąży, choć tak jak przy innych chorobach genetycznych, ryzyko to rośnie z wiekiem kobiety ciężarnej. Jest ono względnie niskie przed 30. rokiem życia, a później stopniowo wzrasta i ponownie stabilizuje się w okolicach 42. roku życia. Ciąża w wieku 35 lat jest obarczona dwukrotnie wyższym ryzykiem niż w wieku 30 lat, ale już 40-latki mają 10-krotnie większe prawdopodobieństwo pojawienia się tej mutacji u dziecka w porównaniu z 30-latkami. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z trisomią 18 wynosi ok. 1%.
Do nieprawidłowości w podziale materiału genetycznego dochodzi najczęściej podczas powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemników). Prawidłowa komórka rozrodcza ma po 1 chromosomie z danej pary. Po ich połączeniu się powstaje zygota, która ma 23 pary chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa, jedna z komórek jeszcze przed zapłodnieniem posiada 1 nadprogramowy chromosom 18. Po połączeniu komórek, zygota ma więc nie 2, lecz 3 chromosomy 18. Komórki płodu mają więc nieprawidłowy materiał genetyczny od samego początku.
Zespół Edwardsa i inne choroby o podłożu genetycznym - czy można im zapobiec?
Nie ma sposobu zapobiegania trisomii 18. Zespół Edwardsa pojawia się na skutek spontanicznej mutacji genetycznej, która może zdarzyć się u każdej osoby. Nie odkryto dotychczas żadnego sposobu, który chroniłby przed pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Wykonywanie badań prenatalnych pozwala jednak dość wcześnie z dużym prawdopodobieństwem wykryć to zaburzenie.
Nie ma obecnie żadnych możliwości zapobiegania mutacjom chromosomowym. Na skutek jednak dużego postępu w zakresie diagnostyki chorób genetycznych, można już podczas życia płodowego lub w krótkim czasie po urodzeniu, prawidłowo rozpoznać te schorzenia. W przypadku części z nich daje to możliwość szybkiego wdrożenia odpowiedniego leczenia. Jest to bardzo ważne w perspektywie dalszego rozwoju dziecka.
Zespół Edwardsa to poważna i źle rokująca choroba genetyczna. Większość dzieci umiera jeszcze w łonie matki lub w niedługim czasie po urodzeniu. Obarczone są one licznymi wadami i niepełnosprawnością intelektualną. Mają trudności z poruszaniem się i wymagają stałej opieki. Nie poznano jak dotąd skutecznych sposobów profilaktyki i leczenia tego schorzenia.
Piśmiennictwo:
- Cereda A., Carey J.C., The trisomy 18 syndrome, Orphanet J Rare Dis, 2021, 7, 81, doi:10.1186/1750-1172-7-81.
- Balasundaram P., Avulakunta I.D., Edward Syndrome, In: StatPearls, 2021, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/.
- Kawalec W., Grenda R., Kulus M., Aberracje chromosowe, Pediatria I, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2019, s. 169-182Hand, foot, and mouth disease: identifying and managing an acute viral syndrome, Cleveland Clinic Journal of Meidicne, 2014; 81: 537–543.
