Choroby autoimmunologiczne - czym są? Objawy, diagnostyka, leczenie
Zachorowalność na choroby autoimmunizacyjne rośnie. Wiedza na ich temat wśród ogółu społeczeństwa jest jednak dość znikoma. Jaki jest mechanizm chorób autoimmunologicznych? Jak wygląda diagnostyka i leczenie chorób autoimmunologicznych? Czy można zatrzymać choroby autoimmunologiczne lub całkowicie je wyleczyć?
- Choroba autoimmunologiczna - co to jest?
- Kogo najczęściej dotykają schorzenia autoimmunologiczne?
- Choroba autoimmunologiczna - przyczyny
- Jakie objawy mogą wskazywać na rozwój choroby autoimmunologicznej?
- Rodzaje chorób autoimmunologicznych
- Choroby autoimmunologiczne - diagnostyka
- Choroby autoimmunologiczne - leczenie
- Czy choroby autoimmunologiczne są wyleczalne?
- Styl życia i dieta w chorobach autoimmunologicznych
Choroba autoimmunologiczna - co to jest?
Mechanizmy powstawania chorób autoimmunologicznych, określanych również jako choroby autoimmunizacyjne, są takie same jak przy normalnej, w pełni prawidłowej reakcji układu odpornościowego na szkodliwe czynniki, takie jak chociażby bakterie lub substancje toksyczne. W przypadku chorób autoimmunologicznych, odpowiedź układu odpornościowego koncentruje się jednak nie na szkodliwych czynnikach zewnętrznych, ale na własnych komórkach i tkankach. Organizm błędnie rozpoznaje te elementy jako szkodliwe i zaczyna kierować przeciwko nim komórki układu odpornościowego.
Choroba autoimmunologiczna, jak sama nazwa wskazuje, jest więc schorzeniem, w którym organizm traktuje własne komórki i tkanki jako obce i niebezpieczne. W efekcie zapoczątkowana zostaje cała kaskada reakcji, która prowadzi do rozwoju stanu zapalnego, uszkodzenia narządów oraz zaburzenia ich funkcjonowania. Choroby te określane są również jako choroby z autoagresji.
Obecnie poznanych jest ponad 80 chorób autoimmunologicznych. O części z nich wiemy już dużo, o innych - niewiele. Generalnie, nieprawidłowa odpowiedź układu odpornościowego może zostać skierowana przeciwko dowolnej tkance organizmu. Czasami, koncentruje się ona na 1 narządzie, a czasem na kilku. Na przestrzeni ostatnich lat zachorowalność na choroby autoimmunizacyjne wzrasta, wpływając na funkcjonowanie i komfort życia coraz większej ilości osób.
Kogo najczęściej dotykają schorzenia autoimmunologiczne?
U kogo częściej rozwijają się choroby autoimmunologiczne? Właściwie schorzenia te mogą dotyczyć każdego. Występują zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Częściej dotyczą kobiet. Obserwuje się też większą częstość chorób autoimmunizacyjnych u osób, których członkowie najbliższej rodziny również zmagają się z tym problemem. Pacjent może mieć tą samą lub inną chorobę autoimmunologiczną. Jednak sama podatność genetyczna na wystąpienie choroby uważana jest za niewystarczającą. Zazwyczaj konieczny jest dodatkowy czynnik, który u osoby podatnej wywoła rozwój reakcji układu odpornościowego.
Na rozwój chorób autoimmunologicznych w większym stopniu narażone są również osoby, które już na nie chorują. Jeśli więc u danego pacjenta rozpoznana została choroba autoimmunizacyjna, jest on w większym stopniu narażony na rozwój kolejnego schorzenia z tej grupy.
Czynnikiem ryzyka jest też otyłość. Wykazany został związek między otyłością a większym prawdopodobieństwem zachorowania na choroby autoimmunizacyjne. Kolejne czynniki ryzyka to palenie papierosów i narażenie na inne toksyny (np. w miejscu pracy).
Choroba autoimmunologiczna - przyczyny
Skąd się biorą choroby autoimmunologiczne? Przyczyny chorób autoimmunologicznych nie są w pełni poznane. Wydaje się, że wpływ na ich rozwój ma wiele czynników. Mechanizm chorób autoimmunologicznych jest złożony i skomplikowany. Bezpośrednia przyczyna wystąpienia choroby z autoagresji nie jest znana. Na jej rozwój wpływa prawdopodobnie połączenie czynników genetycznych z czynnikami środowiskowymi. Do pojawienia się choroby autoimmunologicznej przyczynić się może kontakt z wybranymi wirusami, substancjami toksycznymi, otyłość oraz stosowanie niektórych leków. Inne prawdopodobne czynniki to m.in. promieniowanie ultrafioletowe, kontakt z pestycydami i rtęcią. Pewną rolę w rozwoju chorób autoimmunologicznych odgrywa też stan odżywienia organizmu. Określone niedobory żywieniowe mogą zwiększać ryzyko zachorowania na chorobę z autoagresji.
Czy choroby autoimmunologiczne są dziedziczne? Na wystąpienie choroby autoagresywnej ma wpływ obciążenie genetyczne. Jak zostało już wcześniej wspomniane, choroby autoimmunizacyjne częściej występują u osób, które mają w najbliższej rodzinie krewnych z takim schorzeniem. Jednak same predyspozycje rodzinne nie są jeszcze równoznaczne z wystąpieniem choroby. Dziedziczymy pewną skłonność do jej rozwoju. Innymi słowy jesteśmy bardziej podatni na jej wystąpienie. Do pojawienia się choroby autoimmunologicznej najczęściej konieczne jest zaistnienie dodatkowego czynnika, który zainicjuje reakcję autoimmunologiczną. Czynnikiem tym może być wirus, toksyny czy chociażby otyłość.
Jakie objawy mogą wskazywać na rozwój choroby autoimmunologicznej?
Jak objawiają się choroby autoimmunologiczne? Grupa chorób autoimmunologicznych jest tak różnorodna, że nie sposób określić specyficznych, charakterystycznych dla niej dolegliwości. Przykładowo, jedną z najczęstszych chorób autoimmunologicznych jest cukrzyca typu 1. Objawami tego schorzenia mogą być nasilone pragnienie (chorzy mogą odczuwać potrzebę wypijania nawet kilkunastu litrów płynów na dobę), częste oddawanie moczu, silne osłabienie, łatwa męczliwość, suchość skóry, spadek wagi oraz większa podatność na rozwój różnorodnych infekcji. Reumatoidalne zapalenie stawów przebiega natomiast z objawami typowymi dla układu ruchu - obrzękiem stawów w obrębie rąk i stóp z towarzyszącym mu bólem, poranną sztywnością stawów i odczuwanym wzrostem ocieplenia skóry w tym obszarze. Najpopularniejsze choroby autoimmunologiczne to również nieswoiste choroby zapalne jelit. Objawiają się one zmianą rytmu wypróżnień (najczęściej biegunką), obecnością krwi w stolcu, bólami brzucha, a także objawami ogólnymi, np. osłabieniem i stanami podgorączkowymi lub gorączką.
Jak widać, powodowane przez choroby autoimmunologiczne objawy mogą być bardzo różne. Czasami są one specyficzne dla pojedynczego narządu i tkanek przeciwko, którym skierowana jest nieprawidłowa reakcja układu immunologicznego, a czasem są to objawy ogólne: osłabienie, przewlekłe zmęczenie, długotrwały spadek samopoczucia i wzrost temperatury ciała. U wielu pacjentów to właśnie takie mało specyficzne symptomy ogólne są pierwszymi oznakami choroby autoimmunizacyjnej.
Kiedy ujawniają się pierwsze objawy choroby autoimmunologicznej? Wiek, w którym rozpoznaje się choroby autoimmunologiczne różni się w zależności od konkretnego schorzenia. Dla przykładu, toczeń rumieniowaty układowy rozwija się najczęściej u pacjentów między 16. a 55. rokiem życia. Reumatoidalne zapalenie stawów zazwyczaj dotyczy osób między 30. a 55. rokiem życia, stwardnienie rozsiane między 20. a 40. rokiem życia, a cukrzyca (typu 1) częściej ujawnia się u dzieci: pierwszy szczyt zachorowań obserwuje się między 5. a 9. rokiem życia, a drugi w wielu 10-14 lat.
Rodzaje chorób autoimmunologicznych
Choroby autoimmunizacyjne mona podzielić na:
- choroby autoimmunologiczne narządowe - odpowiedź układu odpornościowego skierowana jest przeciwko konkretnemu narządowi, co prowadzi do uszkodzenia jego struktury i zaburzenia funkcjonowania. Przykładami autoimmunologicznych chorób narządowych są stwardnienie rozsiane, choroba Gravesa-Basedowa i wrzodziejące zapalenie jelita grubego,
- choroby autoimmunologiczne układowe - w ich przebiegu reakcja układu odpornościowego dotyczy wielu narządów. Przykładem są układowe choroby tkanki łącznej, takie jak układowe zapalenie naczyń czy toczeń rumieniowaty układowy.
Schorzenia autoimmunologiczne wewnątrzustrojowe
Najczęstsze choroby autoimmunologiczne to m.in.:
- choroba Hashimoto - jest to najczęstsza przyczyna niedoczynności tarczycy. W jej przebiegu produkowane są przeciwciała skierowane przeciwko tkankom tarczycy. Stopniowo gruczoł ten ulega uszkodzeniu, co powoduje spadek syntezy hormonów tarczycy;
- choroba Gravesa-Basedowa - związana jest z nadczynnością tarczycy. Objawy, które mogą wystąpić u chorych to np. niezamierzona utrata masy ciała, brak tolerancji na ciepło, problemy ze snem, rozdrażnienie, nasilona potliwość, wypadanie włosów, zwiększona łamliwość paznokci, kołatanie serca i duszności;
- celiakia - może mieć różną postać. W celiakii klasycznej pojawiają się dolegliwości typowe dla uszkodzenia kosmków jelitowych. Mogą więc wystąpić: biegunka, bóle brzucha, wzdęcia, a także niedobory żywieniowe związane z zaburzeniem wchłaniania składników odżywczych z jelita. Czasami celiakia ma mniej charakterystyczny przebieg - pojawiają się zmiany skórne, zaburzenia neurologiczne, problemy z płodnością. Zdarza się również, że celiakia przebiega zupełnie bezobjawowo;
- reumatoidalne zapalenie stawów - zapalenie stawów zazwyczaj dotyczy obu kończyn. Częściej zajęte są stawy kończyn górnych. U większości chorych nasilenie objawów choroby autoimmunologicznej przebiega naprzemiennie z okresami remisji;
- stwardnienie rozsiane - jest kolejną przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, która ma charakter postępujący. Stopniowo dochodzi do uszkodzenia i zaburzenia funkcjonowania układu nerwowego, co prowadzi m.in. do zaburzeń czucia, niedowładów, zaburzeń koordynacji ruchowej i zaburzeń widzenia;
- toczeń - w przebiegu tocznia zajęte zostają liczne narządy, co skutkuje pojawieniem się objawów skórnych (np. charakterystyczny motyl na twarzy), objawów ze strony układu ruchu, układu krążenia, układu oddechowego, pokarmowego, moczowego, rozrodczego, a także narządu wzroku;
- cukrzyca typu 1 - jest to choroba, która najczęściej diagnozowana jest w wieku dziecięcym. Więcej na jej temat można przeczytać w dalszej części artykułu;
- nieswoiste choroby zapalne jelit, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego - jak zostało już wspomniane, nieswoiste choroby zapalne jelit przebiegają ze zmianą rytmu wypróżnień, bólami brzucha, a także objawami ogólnymi;
- zespół Sjögrena - najczęściej kojarzony jest z suchością w jamie ustnej, suchością spojówki, a także suchością błony śluzowej wyścielającej drogi oddechowe (przewlekła chrypka, suchy kaszel). Występować mogą też inne objawy, np. bóle mięśniowo-stawowe, zapalenie trzustki i przewlekłe zmęczenie.
Jakie są najgroźniejsze choroby autoimmunologiczne? Trudno jest stwierdzić, która z wymienionych chorób stwarza największe zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Właściwie każda choroba autoimmunizacyjna może prowadzić do uszkodzenia tkanek, zaburzenia pracy narządów i ich niewydolności. Bez wprowadzenia odpowiedniego leczenia, może dojść do ograniczenia sprawności fizycznej, psychicznej, a nawet do śmierci.
Skórne choroby autoimmunologiczne
Choroby autoimmunologiczne skóry to przede wszystkim łuszczyca, łysienie plackowate i bielactwo. Są to jednocześnie choroby autoimmunologiczne dziedziczne, choć jak zostało już wspomniane, oprócz predyspozycji genetycznych, w rozwoju tych chorób biorą udział też inne czynniki. Łuszczyca przebiega z występowaniem charakterystycznych czerwonawych zmian pokrytych srebrzystą łuską. W przypadku jej zdrapania pojawia się lśniąca powierzchnia skóry (objaw świecy stearynowej) i drobne, punktowe krwawienie.
U chorych z łysieniem plackowatym występują obszary pozbawione włosów. Najczęściej ogniska te pojawiają się na skórze głowy, choć mogą również dotyczyć innych części ciała. Część pacjentów zmaga się też ze zmianami w obrębie paznokci. Bielactwo jest natomiast chorobą, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia komórek pigmentowych - melanocytów. Pojawiają się jasne plamy na skórze o nieregularnym kształcie, które są wyraźnie odgraniczone od zdrowej skóry. Bielactwo jest chorobą, która w znacznym stopniu może wpływać na samoocenę i zdrowie psychiczne pacjenta. Zmiany skórne często występują na odsłoniętych fragmentach ciała. Części chorych ich akceptacja przychodzi z trudem, co może wpływać negatywnie na ich życie osobiste, towarzyskie, a także zawodowe.
Choroby autoimmunologiczne u dzieci
Mechanizmy powstawania chorób autoimmunologicznych u dzieci są takie same jak u osób dorosłych. U pacjentów pediatrycznych częściej występują: celiakia i cukrzyca (typu 1), a u nastolatków również młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów i toczeń. W przebiegu cukrzycy dochodzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom β wysp trzustkowych. Są one niezbędne do produkcji insuliny. Gdy dochodzi do ich zniszczenia, w organizmie pojawia się niedobór insuliny, a jednocześnie również wysoki poziom glukozy (insulina jest niezbędna do tego, aby glukoza mogła być wykorzystana przez komórki). Ten typ cukrzycy rozwija się zazwyczaj na przestrzeni kilku tygodni. Początkowo, nie powoduje on żadnych objawów. Dopiero po kilku tygodniach wyraźniejsze stają się takie symptomy jak bardzo nasilone pragnienie, częste oddawanie moczu, ciągłe zmęczenie i inne, wymienione wcześniej dolegliwości. Zauważając choć część z tych objawów u dziecka, konieczna jest wizyta u lekarza i przeprowadzenie odpowiednich badań. W ciągu ostatnich lat, ilość zachorowań na cukrzycę typu 1 wzrasta. Wczesne wykrycie choroby ogranicza ryzyko wystąpienia powikłań.
Kolejną typową dla wieku dziecięcego chorobą autoimmunologiczną jest celiakia. Objawy charakterystyczne dla tego schorzenia pojawiają się pod wpływem spożycia glutenu, obecnego w nasionach żyta, pszenicy i jęczmienia. U dzieci, częściej niż u dorosłych, choroba ta ma przebieg klasyczny. Typowe dolegliwości, które mogą się pojawić, to: biegunka (może być stała lub nawracająca), nieustępujące bóle brzucha, nudności, wymioty i wzdęcia. W konsekwencji zaniku kosmków jelitowych, pojawiają się zaburzenia odżywiania, a co za tym idzie - również zaburzenia wzrostu i rozwoju.
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów objawia się najczęściej poranną sztywnością oraz obrzękiem w obrębie stawu. U dzieci, zazwyczaj zajęte są stawy kolanowe. Można zaobserwować utykanie, mniejszą ruchliwość dziecka i unikanie przez niego zabaw ruchowych. Toczeń u dzieci ma często cięższy przebieg niż u dorosłych.
Choroby autoimmunologiczne - diagnostyka
Jakie badania wykonać, gdy podejrzewa się chorobę autoimmunologiczną? Diagnozowanie chorób autoimmunologicznych nie zawsze jest łatwe i nie zawsze trwa krótko. Diagnostyka opiera się na dokładnym wywiadzie z pacjentem i wykonaniu dodatkowych badań. Aby potwierdzić chorobę z autoagresji, konieczne jest oznaczenie przeciwciał. Warto jednak pamiętać, że sama obecność przeciwciał we krwi nie jest jeszcze równoznaczna z chorobą. Diagnozowanie chorób autoimmunologicznych wymaga szerszego spojrzenia na pacjenta i jego stan zdrowia.
Badania diagnostyczne w przypadku każdego z omawianych schorzeń będą nieco inne. Przy łuszczycy, jeśli ma ona typowy przebieg, zmiany skórne są na tyle charakterystyczne, że nie musi zachodzić konieczność wykonywania dodatkowych badań. W razie wątpliwości może zostać zlecone badanie dermatoskopowe lub biopsja. Jeśli lekarz na podstawie objawów podejrzewa chorobę Hashimoto, mogą zostać zlecone badania oznaczające poziom hormonów, związanych z pracą tarczycy. Wartościowymi badaniami mogą być również badanie przeciwciał i USG tarczycy. Gdy podejrzewana jest któraś z nieswoistych chorób zapalnych jelit, należy wykonać badanie endoskopowe oraz pobrać w jego trakcie wycinki do badania histopatologicznego. Czasami konieczne są też dodatkowe badania.
Diagnostyka chorób autoimmunologicznych niejednokrotnie wymaga też rozróżnienia z innymi schorzeniami, o podobnym przebiegu i objawach. Im mniej charakterystyczny przebieg ma dane schorzenie u pacjenta, tym zazwyczaj dłużej trwa postawienie prawidłowej diagnozy.
Choroby autoimmunologiczne - leczenie
Kto leczy choroby autoimmunologiczne? W pierwszej kolejności warto udać się do lekarza pierwszego kontaktu. W zależności od zgłaszanych przez pacjenta objawów, pokieruje on chorego do odpowiedniego specjalisty, np. diabetologa, reumatologa czy chociażby dermatologa. Jak leczy się choroby autoimmunologiczne? Leczenie każdej z chorób autoimmunizacyjnych jest zupełnie inne. Przy cukrzycy (typu 1) podstawą leczenia jest insulinoterapia, przy chorobie Hashimoto przyjmowanie brakujących hormonów tarczycy, a przy celiakii dieta bezglutenowa. W leczeniu wybranych schorzeń zastosowanie znajdują też leki immunosupresyjne, które wyciszają aktywność układu odpornościowego oraz leki przeciwzapalne.
Czy choroby autoimmunologiczne są wyleczalne?
Czy da się zatrzymać choroby autoimmunologiczne? Czy można całkowicie wyleczyć choroby autoimmunologiczne? Choroby autoimmunizacyjne to zazwyczaj schorzenia o przebiegu przewlekłym, które utrzymują się do końca życia pacjenta. W części przypadków, objawy i remisja choroby autoimmunologicznej występują naprzemiennie. Przy dobrym kontrolowaniu schorzenia, stosowaniu się do zaleceń lekarskich, a czasem także unikaniu czynników wyzwalających nawrót dolegliwości, możliwe jest wydłużanie okresów remisji nawet do kilku lat.
Styl życia i dieta w chorobach autoimmunologicznych
Odpowiedni styl życia oraz sposób odżywiania się mogą istotnie wpływać na nasilenie objawów chorób autoimmunologicznych oraz ich przebieg. Dobrym przykładem jest celiakia. Podstawą jej leczenia jest wyeliminowanie z diety produktów zawierających gluten. Pacjenci z cukrzycą powinni jak najlepiej poznać swój organizm, aby rozpoznawać objawy spadku poziomu glukozy i jak najlepiej dostosować przyjmowane dawki insuliny do prowadzonego stylu życia. U części osób (np. z cukrzycą, chorobami tarczycy, celiakią), zalecana jest konsultacja z dietetykiem. Pomoże on tak skomponować codzienne posiłki, aby wspierać proces leczenia i zapobiegać pojawieniu się ewentualnych niedoborów żywieniowych.
Obecnie, nie mamy możliwości całkowitego wyleczenia choroby autoimmunizacyjnej. Przestrzeganie zaleceń lekarskich i odpowiedni styl życia pomagają jednak zmniejszyć nasilenie objawów chorób autoimmunologicznych i poprawić jakość życia. Warto mieć choćby ogólną wiedzę na temat chorób z autoagresji, aby móc dostrzec pierwsze ich symptomy.
Piśmiennictwo:
- Kurup S, Pozun A. Biochemistry, Autoimmunity. [Updated 2022 Dec 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576418/
- Amador-Patarroyo M.J., Rodriguez-Rodriguez A., Montoya-Ortiz G. How does age at onset influence the outcome of autoimmune diseases? Autoimmune Dis. 2012;2012:251730, doi: 10.1155/2012/251730.
- Tyczyńska M., Maszewska J., Woźniak M., Rudzki G. Kwasica ketonowa jako pierwszy objaw cukrzycy typu 1. Diabetologia po Dyplomie 2023, 02.
- Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą 2023. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Current Topics in Diabetes 2023, 3, 1-147.
- Lovell D.J., Huang B., Chen C., Angeles-Han S.T., Simon T.A., Brunner H.I. Prevalence of autoimmune diseases and other associated conditions in children and young adults with juvenile idiopathic arthritis. RMD Open. 2021 Mar;7(1):e001435. doi: 10.1136/rmdopen-2020-001435.
- Żuber Z. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów - objawy kliniczne, klasyfikacja, kryteria rozpoznania. Reumatologia News 2019, 4 (2), 89-91.
- Tomczyńska M., Salata I., Saluk J. Autoimmunizacyjne choroby tarczycy jako czynnik ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego. Choroby Serca i Naczyń 2017, 14 (1), 30-38.
Uwaga, artykuł nie stanowi porady medycznej, ani opinii farmaceuty lub dietetyka dostosowanej do indywidualnej sytuacji pytającego. Uzyskane informacje stanowią jedynie generalne zalecenia, które nie mogą stanowić wyłącznej podstawy do stosowania określonej terapii, zmiany nawyków, dawkowania produktów leczniczych, itp. Przed podjęciem jakichkolwiek działań mających wpływ na życie, zdrowie lub samopoczucie należy skontaktować się z lekarzem lub innym specjalistą, w celu otrzymania zindywidualizowanej porady.